Down sendromu nedir?

Down sendromu nedir?

Down sendromu, vücut hücresinde fazladan bir kromozom bulunması sebebiyle olan genetik bir durumdur. Down sendromu bir hastalık değildir ve kalıtsal değildir. Hamilelikte tesadüfen meydana gelir.Genellikle, herbir hücrenin çekirdeği 23 çift kromozom içerir-23 tanesini annemizden 23 tanesini babamızdan kalıtsal miras alırız. 21. kromozomun fazladan bir kromozoma sahip olması ile down sendromlu insanların hücreleri 47 kromozom içerir. Bu fazlalık down sendromu ile sonuçlanır.
Fazladan bir 21. kromozomun olmasının nedenleri henüz bilmiyoruz. Annemizden yada babamızdan gelebilir. Bir kişinin 24 kromozomlu yumurta veya sperm yapmasının yüksek veya düşük olması ile ilgili bir tahmin yolu yoktur. İlerlemiş anne yaşı ile doğrudan bir bağlantısı olduğunun nedenleri henüz bilinmiyor. Ancak, down sendromlu bebeklerin çoğu, 35 yaşının altındaki kadınların doğumlarında görülür, genç bayanlarda doğurganlık yüksek oranlara sahiptir.

Down sendromlu herkes, farklı derecelerde öğrenme güçlüğüne sahiptir. Bazı fiziksel özellikler down sendromlular arasında yaygındır ve onlar bazı tıbbi problemlere yatkın olabilirler. Fakat unutulmaması gereken şey down sendromlularının herbiri bireyseldir, onların kim olduğunu onların kendi güçlü ve zayıf yönleri ve kişisel davranışları belirler.

Down sendromunun sebepleri:

Bu hastalığın kesin bir sebebi yoktur.Hamilelikten önce veya sonra yapılan hiçbirşey down sendromuna neden olabilir. Bütün ırklarda, sosyal sınıflarda ve ülkelerde meydana gelebilir. Bu herkesin başına gelebilir.

Down Sendromunun sıklığı:

• Doğan her 800 bebekten birinde down sendromu görülür.
• Her yıl Türkiye’de 1500 down sendromlu bebek doğar.
• Down sendromu, bütün yaşlardaki, ırklardaki, dinlerdeki ve ekonomik şartlardaki insanları etkiler.

Down sendromunun açıklanması:

1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından durumun bir açıklaması yayınlandı sonrasında onun adını aldı.

1959’da profesör Jerome Lejeune down sendromunun kromozomal düzensizlik olduğunu kanıtladı.

Down sendromunun tipleri:

Down sendromunun 3 tipi vardır:

1. Trizomi 21- Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 94’ü bu guruptadır.
2. Translokasyon- Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4’ü bu guruptadır.
3. Mozaik- Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 2’si bu guruptadır.

Down sendromu belirtileri nelerdir:

• Düz yüz profili, basık ve küçük burun
• Gözlerin aşağı veya yukarı kayması
• Dili daha büyük gösteren küçük ağız
•  Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında büyük boşluk
• Küçük parmaklı geniş eller ve serçe parmağın içe kıvrılması
•  Avuç içi boyunca tek kırışıklık
• Doğduğunda ortalamanın altında kilo ve boya sahip olma